뇌혈관이 연기처럼? '모야모야병' 증상, 원인, 수술적 치료 알아보기 (2025년)

혹시 '모야모야병'이라는 이름을 들어보셨나요? 다소 생소할 수 있는 이 병은 뇌에 혈액을 공급하는 주요 혈관(내경동맥 등)의 끝부분이 서서히 좁아지거나 막히는 희귀 난치성 뇌혈관 질환입니다. 혈관이 막히면서 부족한 혈류를 보충하기 위해 주변에 가느다란 비정상적인 미세 혈관들이 자라나는데, 이 모습이 마치 **담배 연기가 모락모락 피어나는 모양(일본어로 '모야모야')**과 같다고 하여 붙여진 이름입니다.

모야모야병은 특히 한국, 일본 등 동아시아 국가에서 발병률이 높은 것으로 알려져 있으며, 뇌졸중(뇌경색, 뇌출혈)의 위험을 높이기 때문에 조기 진단과 적극적인 치료가 매우 중요합니다. 오늘은 모야모야병의 원인과 증상, 진단 방법, 그리고 가장 중요한 치료법인 수술에 대해 2025년 최신 정보를 바탕으로 자세히 알아보겠습니다.

※ 안내: 본 정보는 질병 정보 이해를 돕기 위한 참고 자료이며, 의학적 진단이나 치료를 대체할 수 없습니다. 의심 증상이 있다면 반드시 병원을 방문하여 신경과 또는 신경외과 전문의와 상담하시기 바랍니다.

1. 모야모야병이란 무엇인가요? (특징)

모야모야병은 뇌의 주요 혈관인 내경동맥 말단 부위와 그 분지인 전대뇌동맥, 중대뇌동맥 시작 부위가 점진적으로 좁아지거나 막히는 병입니다. 혈관이 막히면 뇌로 가는 혈류량이 부족해지는데, 우리 몸은 이를 보상하기 위해 뇌 기저부에 **가늘고 약한 비정상적인 미세 혈관(모야모야 혈관)**들을 생성하여 혈류를 공급하려고 시도합니다. 하지만 이 모야모야 혈관은 정상 혈관보다 약하고 터지기 쉬워 **뇌경색(혈관 막힘)**뿐만 아니라 **뇌출혈(혈관 터짐)**의 위험도 함께 가지고 있습니다. 모야모야병은 대한민국에서 희귀 난치성 질환으로 지정되어 있습니다.

2. 모야모야병의 원인과 발병

• 원인: 아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다(특발성). 하지만 유전적 요인이 관련 있는 것으로 알려져 있으며, 특히 RNF213 유전자 변이가 동아시아인 모야모야병 환자에게서 높은 빈도로 발견됩니다. 가족력이 있는 경우도 있습니다.
• 발병 연령: 주로 10세 이하의 소아와 30~40대의 성인에서 발병률이 높은 두 개의 피크를 보입니다.
• 이차성 모야모야 증후군: 드물게 다운 증후군, 신경섬유종증, 겸상 적혈구 빈혈 등 다른 질환이나 두부 방사선 치료 등과 동반되어 나타나는 경우도 있습니다.

3. 모야모야병의 주요 증상 (소아 vs 성인)

증상은 환자의 연령이나 뇌 혈류 부족(허혈) 또는 뇌출혈 여부에 따라 다르게 나타납니다.

• 소아 환자: 주로 뇌 혈류 부족(허혈) 증상으로 나타납니다.
  • ✅ 일과성 허혈 발작 (TIA): 가장 특징적인 증상. 울거나, 뜨거운 음식(라면 등)을 불어 먹거나, 심하게 운동한 후 일시적으로 팔다리에 힘이 빠지거나 감각 이상, 발음 이상 등이 나타났다가 몇 분 내에 회복됩니다. (뇌 혈류량이 일시적으로 부족해져 발생)
  • 뇌경색: 심한 허혈로 뇌 조직 손상 발생. 영구적인 마비, 언어 장애 등 후유증 가능성.
  • 경련(간질 발작)
  • 두통, 지능 및 발달 지연 등.
• 성인 환자: 허혈성 증상과 함께 뇌출혈 발생 위험이 소아보다 상대적으로 높습니다.
  • 뇌출혈: 약한 모야모야 혈관이 터져 발생. 극심한 두통, 의식 저하, 마비 등 뇌졸중 증상 유발.
  • 뇌경색, 일과성 허혈 발작, 경련, 두통 등 소아와 유사한 증상도 나타날 수 있습니다.

4. 모야모야병 진단 방법

특징적인 뇌혈관 변화를 확인하는 것이 중요합니다.

• 뇌 자기공명영상(MRI) 및 혈관조영술(MRA): 내경동맥 말단 협착/폐쇄 및 모야모야 혈관을 비침습적으로 확인하는 가장 기본적인 검사입니다.
• 뇌 혈관 조영술(Cerebral Angiography): 뇌혈관 상태를 가장 정확하게 평가할 수 있는 표준 확진 검사입니다. 혈관에 직접 조영제를 주입하여 촬영하며, 수술 계획 수립에 필수적입니다. (침습적 검사)
• 기타: CT, 뇌 혈류 검사(SPECT, PET 등) 등이 보조적으로 사용될 수 있습니다.

5. 모야모야병 치료: 수술이 중요!

모야모야병은 약물만으로는 혈관이 좁아지는 진행 자체를 막을 수 없습니다. 치료 목표는 뇌졸중(뇌경색, 뇌출혈) 발생 위험을 낮추고 뇌 혈류를 개선하는 것입니다.

• 약물 치료: 증상 관리 및 뇌졸중 위험 감소 목적으로 사용됩니다.
  • 항혈소판제(아스피린 등): 허혈성 발작 예방 목적.
  • 항경련제, 두통약 등 증상 조절 약물.
  • 혈압 관리 등.
• ✅ 수술적 치료 (혈관 문합술): 가장 중요한 치료!
  • 뇌 혈류량을 늘려주기 위해 막힌 혈관을 우회하는 새로운 혈관 통로를 만들어주는 수술입니다. 뇌졸중 예방에 매우 효과적인 것으로 알려져 있습니다.
  • 직접 혈관 문합술: 두피 혈관(얕은측두동맥 등)을 뇌 표면 혈관(중대뇌동맥 등)에 직접 연결하여 즉각적인 혈류 개선 효과를 얻습니다. (예: STA-MCA 문합술)
  • 간접 혈관 문합술: 혈관이 풍부한 두피 조직이나 근육 등을 뇌 표면에 덮어주어 새로운 혈관들이 뇌 안으로 자라 들어가도록 유도하는 방법입니다. (예: EDAS, EMS 등)
  • 두 가지 방법을 함께 사용하기도 하며, 환자의 상태와 연령, 병원 방침에 따라 수술 방법을 결정합니다.

6. 관리 및 예후

• 정기적인 추적 관찰: 수술 후에도 정기적인 MRI/MRA 검사 등을 통해 혈관 상태 변화 및 혈류 개선 정도를 확인해야 합니다.
• 예후: 치료하지 않으면 반복적인 뇌졸중으로 심각한 신경학적 후유증이 남을 수 있습니다. 하지만 적절한 시기에 성공적인 혈관 문합술을 받으면 뇌졸중 위험을 크게 낮추고 비교적 양호한 예후를 기대할 수 있습니다.
• 국내 지원: 희귀 난치성 질환으로 산정특례 제도를 통해 의료비 부담을 일부 경감받을 수 있습니다.

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모야모야병은 희귀하지만 조기 진단과 적극적인 수술적 치료를 통해 뇌졸중 위험을 효과적으로 관리할 수 있는 질환입니다. 만약 아이가 울거나 뜨거운 음식을 불 때 일시적인 마비 증상을 보이거나, 성인에서 원인 모를 두통, 뇌졸중 증상이 나타난다면 모야모야병 가능성을 염두에 두고 신경과 또는 신경외과 전문의의 진료를 받아보는 것이 중요합니다.